Генетические заболевания

Определение

Генетическое заболевание или наследственное заболевание - это заболевание, причина которого заключается в одном или нескольких генах пораженного человека. В этом случае ДНК выступает прямым пусковым механизмом заболевания. Для большинства генетических заболеваний местоположение запускающих генов известно.

Таким образом, если есть подозрение на генетическое заболевание, соответствующий диагноз может быть поставлен с помощью генетического тестирования. С другой стороны, однако, есть также большое количество заболеваний, на которые существует или обсуждается генетическое влияние, например, диабет сахарный диабет («диабет»), остеопороз or депрессии. Это так называемые предрасположенности, то есть повышенная вероятность определенных заболеваний. Предрасположенности нужно отличать от наследственных болезней.

Это распространенные наследственные заболевания

Наследственные заболевания не являются обычным явлением в абсолютных цифрах, но перечисленные здесь наследственные заболевания встречаются часто по сравнению с другими заболеваниями, имеющими генетическую причину. Синдром Марфана серповидно-клеточная анемия гемофилия (гемофилия A или B) Лейденская мутация фактора V и возникающая в результате резистентность к APC красно-зеленая слабость дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (дефицит G6PD) полидактилия («многозадачность», также возможна как симптом при других заболеваниях) трисомия 21 (синдром Дауна) болезнь Хантингтона

  • Синдром Марфана
  • Серповидно-клеточная анемия
  • Гемофилия (гемофилия A или B)
  • Лейденская мутация фактора V и результирующая устойчивость к APC
  • Красно-зеленая слабость
  • Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD)
  • Полидактилия («полифагия», также возможна как симптом при других заболеваниях).
  • Трисомия 21 (синдром Дауна)
  • Хорея Хантингтона

Причины

Наследственные заболевания чрезвычайно разнообразны по своему внешнему виду. По сути, у них есть только одно общее: причина каждого из них кроется в ДНК, то есть в генетическом материале соответствующего человека. Могут произойти различные изменения, такие как мутации (обмен информацией ДНК) или делеции (отсутствие определенного генетического материала).

В генетическом материале закодирован большой объем информации, такой как «чертежи» для различных компонентов, которые важны для функционирования клетки тела. Это может быть ферменты, каналы электролита или вещества-переносчики, например. Затем эти мельчайшие элементы неправильно считываются или не считываются вообще из ДНК, которая затем отсутствует в сложной системе организма. Таким образом, неверная или отсутствующая генетическая информация вызывает определенные сбои в организме. Затем они вызывают симптомы, соответствующие функциональной системе, в которой сейчас отсутствует элемент.