Наследственные болезни: причины, симптомы и лечение

Заболевания, которые «передаются от родителей к детям», в просторечии называются наследственными болезнями. Генетические заболевания делятся на три группы: хромосомные аномалии, моногенные заболевания и полигенные наследственные заболевания.

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания - это клинические картины или заболевания, которые возникают из-за ошибок в наследственных предрасположенностях или вновь сформировались из-за мутаций (спонтанная мутация из-за влияний окружающей среды, инфекции во время беременности, так далее.). Причина наследственных заболеваний - всегда индивидуальная смена. хромосом или сегменты хромосомы (гены). Хромосомы находятся в ядрах клеток всех многоклеточных организмов и содержат наследственную информацию в виде цепей ДНК, на которых расположены отдельные гены. У людей всего 46 хромосом в каждом ядре, два из которых определяют пол (XX, XY). Остальные 44 хромосомы имеют решающее значение для развития и функционирования отдельных органов с конкретизацией отдельных генов.

Причины

Любая хромосома или ген могут быть повреждены и вызвать тяжелые наследственные заболевания. При хромосомных наследственных заболеваниях наблюдается отклонение числа или структуры хромосом. Известными наследственными заболеваниями в этой категории являются трисомия 21 (Синдром Дауна), Синдром Клайнфелтера (XXY) и Синдром Тернера (только одна Х-хромосома). Эти наследственные расстройства часто проявляются снижением интеллекта, измененной физиогномикой и физическими нарушениями различной степени тяжести. При моногенном расстройстве только один ген неисправен. Эти наследственные заболевания возникают часто, препятствуют и препятствуют, например, образованию ферменты и белки, и несут ответственность за большинство метаболических заболеваний. гемофилия, серповидно-клеточный анемия и альбинизм также относятся к этим наследственным заболеваниям. Моногенные дефекты могут передаваться по наследству, но могут возникать и спонтанно. При полигенных или многофакторных наследственных заболеваниях затрагиваются несколько генов, которые действуют вместе дефектным образом. Часто влияние окружающей среды также имеет решающее значение. Это относится, например, к волчьей пасти, наследственным формам шизофрения, и некоторые аллергии.

Типичные и распространенные наследственные заболевания

  • Синдром Дауна (трисомия 21)
  • Синдром Тернера
  • Расщелина губы и неба (хейлогнатопалатошизис)
  • Киста почки (кистозная почка)
  • Кретинизм
  • Альфа-1 дефицит антитрипсина
  • Кистозный фиброз
  • Гемофилия (нарушение свертываемости крови)
  • Фенилкетонурия (ФКУ)
  • Болезнь Хантингтона (болезнь Хантингтона)

Симптомы, жалобы и признаки

Из-за большого количества наследственных заболеваний невозможно описать симптомы и жалобы единым образом. Однако для большинства наследственных заболеваний характерно то, что связанные с ними симптомы появляются в определенный момент жизни и со временем ухудшаются. Во многих случаях они означают пожизненное ограничение для пострадавшего и могут сократить продолжительность его жизни, иногда значительно. Симптомы включают нарушения обмена веществ, дегенерацию нервов и генетические нарушения. слепота. Поскольку генетическая предрасположенность к определенным состояниям также может быть определена как наследственное заболевание в самом широком смысле, в некоторых случаях такие состояния, как сердце приступов, повышенной предрасположенности к опухолевым образованиям и остеопороз также попадают в круг симптомов. Признаки наследственных заболеваний часто проявляются у потомства с симптомами, которые уже были известны у родителей или бабушек и дедушек. Тогда очевидно подозрение на наличие наследственного заболевания. Однако это можно быстро предположить только в случае аутосомно-доминантного наследования, поскольку аутосомно-рецессивное наследование может быть унаследовано в течение одного или нескольких поколений без проявления болезни. Чтобы получить обзор симптомов и возможных признаков наследственного заболевания, потомкам склонных носителей таких генов, а также самим тенденциозным носителям полезно ознакомиться с соответствующими вероятностями наследования и возникновения.

Диагностика и прогрессирование

Накопление некоторых болезней в семье может указывать на наследственные заболевания. Моногенетические дефекты трудно диагностировать, и их часто называют «предрасположенностью», а не наследственным заболеванием. Независимо от того, проявляются ли и насколько серьезны отдельные клинические картины при более значимых наследственных хромосомных заболеваниях, зависит от того, повреждены ли только части хромосомы, хромосома отсутствует полностью или даже встречается дважды. Наследственные заболевания, специфичные для пола (X, XXY), часто связаны с низким интеллектом и / или бесплодие. Большинство повреждений хромосомного генома не производит жизнеспособный организм. Природа помогает сама себе с этими острыми наследственными заболеваниями и эмбрион отклонено. Таким образом, многие наследственные заболевания остаются невыявленными. Носители генетического дефекта не обязательно должны сами иметь соответствующую клиническую картину, но они могут наследовать дефект рецессивно или доминантно. Кровосмесительные союзы часто дают потомство с наследственными заболеваниями.

Осложнения

Осложнения во многом зависят от самого наследственного заболевания и его лечения. Во многих случаях можно ограничить и контролировать симптомы и осложнения с помощью раннего лечения. Однако в тяжелых случаях лечение невозможно напрямую, поэтому можно лечить только симптомы, чтобы облегчить жизнь и повседневную жизнь пациента. В большинстве случаев наследственные заболевания вызывают проблемы с интеллектом и моторикой. Таким образом, психическое и физическое запаздывание имеет место. Это приводит к серьезным социальным проблемам, издевательствам и издевательствам, особенно у детей. При некоторых наследственных заболеваниях наблюдается сильное сокращение продолжительности жизни из-за проявления различных заболеваний. Это особенно актуально, когда иммунная система значительно ослаблен и не может обеспечить длительную защиту. Наследственное заболевание изначально не поддается лечению, поэтому лечение направлено только на уменьшение симптомов. Во многих случаях возможны методы лечения, которые ограничивают симптомы и позволяют пациенту вести здоровый образ жизни.

Когда следует обратиться к врачу?

К наследственным заболеваниям однозначно не стоит относиться легкомысленно, поэтому обязательно стоит пройти обследование у соответствующего специалиста. Некоторые наследственные заболевания можно обнаружить даже сразу после рождения, поэтому последующий уход у врача обязателен. Конечно, всегда важно, какое наследственное заболевание присутствует. Некоторые наследственные заболевания требуют регулярного лечения, а также медицинского вмешательства, чтобы избежать серьезных косвенных убытков. Конечно, интенсивность последующего лечения всегда зависит от конкретного наследственного заболевания. В некоторых случаях необходимо только профилактическое обследование, чтобы не проводить постоянное лечение у соответствующего врача. В других случаях некоторые наследственные заболевания требуют регулярного обследования или лечения, поскольку в противном случае может возникнуть необратимый или даже фатальный косвенный ущерб. По этой причине действует следующее: Обследование на наследственные болезни обязательно должно пройти каждого человека. Благодаря такому раннему обследованию можно обнаружить возможное наследственное заболевание, чтобы избежать возможных осложнений.

Лечение и терапия

амниоцентез позволяет выявить большинство хромосомных наследственных заболеваний еще на эмбриональной стадии. Пострадавшие родители должны в конечном итоге решить для себя, давать ли жизнь ребенку-инвалиду. Однако истоки наследственных заболеваний в настоящее время неизлечимы. Только симптомы можно облегчить с помощью лекарств. Таким образом, умственно отсталые дети с трисомией 21 теперь могут вести в значительной степени независимая жизнь во взрослом возрасте, которая достигается, в том числе, за счет адресной поддержки. Ожидаемая продолжительность жизни людей с наследственным заболеванием (например, кистозный фиброз) также значительно увеличилось в результате достижений медицинской науки. Дети с врожденными, наследственными гипотиреоз раньше неизменно классифицировались как «слабоумные» и страдали от невысокий рост. Клиническая картина этого наследственного заболевания получила название кретинизма. Сегодня болезнь подавляется администрация искусственного тироксин (гормон щитовидной железы) и йод, и дети могут нормально развиваться. Многие наследственные заболевания утратили стигматизацию и успешно поддаются лечению, хотя (пока) не излечимы.

Перспективы и прогноз

Прогноз наследственных заболеваний определяется в зависимости от конкретного заболевания. генетика нельзя вмешиваться, фундаментальные изменения ДНК невозможны. Поэтому наследственные заболевания можно лечить только симптоматически. Есть заболевания, при которых хорошие результаты могут быть достигнуты путем лечения возникающих симптомов и может быть достигнуто стабильное качество жизни. Хирургические вмешательства предлагают бесчисленные возможности коррекции, которые способствуют улучшению ситуации. Однако часто в течение жизни пациенту приходится выполнять несколько операций, чтобы обеспечить его выживание. Благодаря медицинскому прогрессу ученым постоянно удается находить новые методы или возможности лечения, а также успешно их применять. Тем не менее, существуют параллельные наследственные заболевания, для лечения которых медицина может не применять никаких терапевтических методов или применять лишь несколько. Часто продолжительность жизни заболевшего значительно сокращается в случае генетических дефектов. Кроме того, следует ожидать замедленного развития, оптических аномалий или умственных, а также двигательных ограничений. Помимо физических характеристик наследственного заболевания, это часто приводит к психическим заболеваниям, которые могут еще больше ухудшить прогноз. В некоторых случаях плод или новорожденный ребенок не может выжить. Несмотря на все усилия, он умирает в утробе матери или вскоре после рождения.

предотвращение

Раннее выявление наследственных заболеваний важно для уменьшения воздействия на тело и разум, а также снижения качества жизни. Генетические дефекты, влияющие на метаболизм, теперь легко поддаются лечению. Своевременное лечение снижает тяжесть клинической картины, вызванной такими наследственными заболеваниями, и позволяет больным вести в основном нормальная жизнь.

Последующий

При многих наследственных заболеваниях последующее наблюдение очень затруднено. Генетические дефекты или мутации могут иметь такие серьезные последствия, что медицинские работники могут смягчить, исправить или вылечить лишь некоторые из них. Во многих случаях наследственные заболевания вызывают тяжелую инвалидность. Пострадавшие должны бороться с ними всю оставшуюся жизнь. То, что можно сделать в реабилитационном периоде, достаточно часто состоит только из физиотерапевтических или психотерапевтических. меры. Однако успехов в лечении можно достичь в отношении целого ряда медленно прогрессирующих наследственных заболеваний. Как они выглядят, зависит от самого заболевания. Наследственные заболевания, такие как гемофилия, кистозный фиброз or Синдром Дауна у каждого очень разные клинические картины. То же самое касается волчьей пасти, нейрофиброматоза или кистозных почек. Следовать за меры должны основываться на этих клинических картинах. Обобщенные утверждения о типе последующего ухода допустимы только в той мере, в какой это облегчает жизнь пострадавшим пациентам, если это возможно. Наследственные заболевания могут вызывать усиление или постоянство тяжелых симптомов на протяжении всей жизни. Они могут значительно ограничить качество и продолжительность жизни. При многих наследственных заболеваниях хирургическое вмешательство мало помогает. Может потребоваться послеоперационное наблюдение. Некоторые симптомы или нарушения наследственных заболеваний в настоящее время успешно поддаются лечению. Психотерапевтическая помощь полезна при наследственных заболеваниях, при которых депрессиичувство неполноценности или другие психологические расстройства возникают в результате особенностей заболевания.

Что ты можешь сделать сам

Наследственные заболевания являются генетическими и передаются от одного поколения к другому. Против причин наследственного заболевания сам пострадавший обычно не может предпринять никаких действий. Традиционная медицина в настоящее время также обычно не может лечить генетически обусловленное заболевание причинно. Однако во многих случаях пострадавшие могут помочь контролировать риски или уменьшить тяжесть течения болезни. Однако то, что больной может конкретно делать сам, зависит от того, каким наследственным заболеванием он страдает или какие наследственные заболевания уже имели место в семье. В случае многих наследственных заболеваний тяжелое заболевание можно выявить уже во время пренатальная диагностика. Поэтому будущим родителям, в семьях которых преобладает одно или несколько наследственных заболеваний, следует воспользоваться предлагаемыми профилактическими обследованиями. Затем они могут решить, прекратить ли беременность преждевременно в случае тяжелой инвалидности. С другой стороны, некоторые наследственные заболевания не проявляются до зрелого возраста. Здесь течение болезни и прогноз для пострадавшего часто зависят от раннего выявления расстройства и адекватного лечения. Лица, в семьях которых возникают наследственные заболевания, должны ознакомиться с течением и сопутствующими симптомами заболеваний, чтобы они могли правильно интерпретировать даже первые симптомы и незамедлительно обратиться за медицинской помощью.